من خلال وجود كروموسوم رقم 21 زائد عند هذا الطفل، فالانقسام الطبيعي الذي يحدث للطفل يجب أن يكون 46 كروموسوماً، أما إذا تم إنتاج 47 كروموسوماً، في هذه الحالة يحدث خلل في عدد الكروموسومات، مما يتسبب بوجود خلل في الشكل الخارجي للمصاب، وخلل في الوظائف الحيوية، وتخلّف في القدرة العقلية، حيث إنّ الطفل المنغولي يقف النمو العقلي عنده عند عمر الثامنة، ومن الجدير بالذكر بأن هناك خلل فطري آخر وهو اتصال الكروموسوم رقم 21 بكروموسوم آخر، وفي الغالب يكون كروموسوم رقم 14، مما يؤدي إلى نقص في عدد الكروموسومات، مع بقاء الكمية الجينية طبيعية.
تقدّم عمر الأمهاتعندما تتقدم الأم في العمر يصبح هناك احتمالية وجود خلل وتشوهات في جينات البويضة، كما أنّ الأم تضعف بويضتها مما يحدث فيها خللاً وقصوراً، فذلك يعد من أهم الأسباب التي تؤدي إلى ولادة الطفل المنغولي، ولكن ليس شرطاً بأن جميع الأمهات التي تحمل في عمر متأخر تلد أطفالاً مصابين بهذه الطفرة، فينصح الأمهات بتجنب الحمل بعد سن الأربعين.
زواج الأقاربإن زواج الأقارب يزيد نسبة وجود أطفال لديهم تشوّهات، كما يزيد احتمالية إنجاب أطفال يحملون طفرة متلازمة داون، لذلك ينصح بالابتعاد عن زواج الأقارب؛ وذلك لتجنب إنجاب أبناء ذوي الاحتياجات الخاصة.
الأسباب الوراثيةإن متلازمة داون عبارة عن خلل فطري لا يورث، ولكنه ربما يورث في حالة النوع الثاني من متلازمة داون، ويسمى بالنوع الانتقالي، وفيه يكون أحد الوالدين لديه حالة انتقال كروموسوم (21 -14) ويكون حامل هذه الحالة طبيعياً، وبذلك لا يكون ذلك الشخص حاملاً للمرض ولكن حاملاً للحالة الانتقالية، فيوجد احتمالية بانجاب متلازمة داون، كما أنه لا ينتقل في عدة أجيال بل في جيل واحد.
العادات غير الصحيةأكدت الدراسات والأبحاث بأن للعادات الغذائية غير الصحية أثراً في وجود حالة متلازمة داون، وذلك من خلال تغذية الأم غير الصحيّة أثناء الحمل، كابتعادها عن الخضروات، والتركيز على الوجبات السريعة، لذلك ينصح الأمهات بتناول الفوليك أسيد والخضروات التي تحتوي عليه، لأنه يحمي الجنين من التشوهات.
حالات الحمل والولادة المتعددةتزيد النسبة لدى السيدات الذين لديهم زيادة في عدد المواليد بإنجاب أطفال متلازمة داون، وذلك نتيجة الضعف العام الذي يصيب الجسم بسبب كثرة الإنجاب.
المقالات المتعلقة بما أسباب ولادة الطفل المنغولي