الطفرات هي من الأمور التي إهتمّ بها العلماء ويدرسونها بشكل مستمر لأنّها تؤثّر على الإنسان مثل أمراض السرطان، والطفرة هي نتيجة في تغيير المادّة الصبغيّة والتي ينتج عنها ظهور صفات جديدة تختلف عن الأبوين، وعادة الطفرة تحدث إمّا في النسيج الجسمي أو في النسيج التناسلي، ولغاية يومنا هذا لم يعرف سبب وجود الطفرة غير أنّ العلماء قد أشاروا أنّها ممكن أن تكون من الأبوين الذين تعرّضوا للعلاج بالأشعّة السينيّة أو الراديوم، والإشعاع فوق البنفسجي، وبعض الكيماويات وأحياناً من البيئةِ نفسها بحيث أدّى إلى وجود خلل في التركيب الكروموسومي أو تغيير كيميائي .
كيف تحدث الطفرة الوراثيّةتحدث الطفرة على مستويين وهما :
من المعروف أنّه إذا حدث طفرة جسميّة على خليّة معيّنة لا تنتقل إلى الأجيال القادمة، ولكن إذا حدثَ طفرة جينيّة في خليّة جنسيّة فإنّها تنتقل إلى الأبناء . ليس بالضرورة أن جميع الطفرات مضرّة، فهناك طفرات تكون ضروريّة والتي بدورها تعمل على تطوّر الكائن الحي، والطفرة لها عوامل تؤدّي إلى حدوثها والتي يكون بسببها عوامل خارجيّة مثل التعرّض إلى الأشعّة فوق البنفسجيّة أو للأشعّة النوويّة، أو تكون عوامل داخليّة لعدم الثبات التركيب الكيميائي والفيزيائي وعوامل أخرى كثيرة، فالطفرة هي نتيجة خلل في ترتيب الأحماض الأمينيّة وهذ الخلل ممكن ان تحدث في خليّة واحدة أو في جميع خلايا الجسم والتي يكون الخلل موجود في البويضة عند الأنثى أو الحيوان المنوي عند الرجل، وينتقل هذه الطفرة إلى الإبن فيظهر بعض التغييرات على الطفل نتيجة لحدوث هذه الطفرة .
المقالات المتعلقة بكيف تحدث الطفرة الوراثية