الطفل المنغوليّ تحتوي المادة الوارثيّة للإنسان على ثلاثة وعشرين زوج من الكروموسومات، بحيث ترتبط ثلاثة وعشرين كروموسوماً من البويضة، مع ثلاثة وعشرين كروموسوماً من الحيوان المنوي، ولكن في بعض الأحيان يحدث خلل في الاندماج أو الإنقسام فيما بينها، مما يتسبب في تكوّن وراثيّة تحمل سبعة وأربعين كروموسوماً، وفي الغالب يكون الخلل في الزوج الكرموسومي الواحد العشرين، وسبب التّسمية تعود إلى أن ملامح هؤلاء الأطفال يشبه المنغوليّين الذين يعيشون في الصين، وحولها.
صفات الطفل المنغوليّ نتيجة وجود الاختلاف في عدد الكروموسومات عند الطفل المنغوليّ، فإنه يحمل بعض الصفات المختلفة، ومنها:
- بعد المسافة بين العينين من الدّاخل؛ وذلك لوجود جلد زائد في تلك المنطقة، كما أن العيون تتسع باستطالة عرضيّة.
- صغر الأذنين.
- قصر الرقبة.
- صغر الذقن.
- كبر حجم اللسان، وضيق الفكيّن، وبالتّالي فمن الصعب عليهم الإبقاء على ألسنتهم بداخل أفواههم، وبالتالي يكون اللسان عندهم للخارج بالغالب.
- قصر أصابع القدمين واليدين.
- رخاوة الجسم، بسبب عدم السيطرة الكاملة على العضلات من قبل الجهاز العصبي، فيواجهون العديد من المشاكل الحركيّة، ويظهر ذلك جليّاً عند محاولتهم إمساك الأشياء.
- تراجع في القدرات الذهنيّة.
أسباب ولادة طفل منغوليّ لم يتم التّوصل إلى نتائج كافية بما يخص الأسباب الكامنة وراء ولادة طفل منغوليّ، ولكن هناك العديد من المعطيات التي تعطي تصوراً عن هذه الأسباب، ومنها:
- التّقدّم في العمر، فد لوحظ زيادة نسبة ولادات أطفال منغوليّين عند النساء أكبر من أربعين سنة، ولكنّه ليس السبب الوحيد، إذ إن هناك العديد من الشابات اللواتي أنجبن أطفالاً منغوليّين، ولكن بشكل عام تنصح النساء في الإنجاب في سنّ مبكّرة، قبل الوصول لهذا العمر.
- سوء التغذيّة، فالفيتامينات مهمّة جداً في إتمام العمليّات الحيويّة، ونقصها في الغذاء يعطّل أو يعرقل الجسم في إتمامها، ومن أهمّ هذه الفيتامينات حمض الفوليك، الذي يتسبّب نقصه بوجود تشوّهات خلقيّة في الجنين، ولذلك تنصح المرأة بأخذ مكمّلات غذائيّة من هذا الفيتامين قبل التفكير في الإنجاب بمدّة من الزّمن، وكذلك الاعتناء بتغذيتها أثناء الحمل، والتركيز على تناول الخضروات، والفواكه، حيث إنّها غنيّة بالفيتامينات.
- زواج الأقارب، ولذلك ينصح بتجنّبه.
- أسباب وراثيّة، ومن اللمهمّ معرفة أنّ الصفة المنغوليّّة لا توّرث إلّا إذا كانت الأم مصابة بهذه المتلازمة، وليس الأب، كون الذكور المنغوليّين لا يستطيعون الإنجاب، وفي بعض الحالات الأخرى تسمّى حالة انتقاليّة، حيث يكون أحد الأبوين حاملاً للصفة ولكنه غير منغوليّ فينقلها للأبناء، ولكنّها غير موروثة كونها لا تنتقل عبر الأجيال، وإنّما لجيل واحد.