مقال علمي عن متلازمة داون

متلازمة داون، أو مرض البلاهة المنغولية، هو مجموعة من الصفات الشكليّة والنفسية التي تنتج عن وجود مشكلة في الجينات؛ حيث تحتوي خلايا جسم الشخص المنغولي على سبعة وأربعين كروموسوماً بدلاً من ستة وأربعين، بسبب حدوث خلل أثناء مرحلة الانقسام الكروموسومي، ومن المعروف أنّ الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يتميزون بصفاتٍ مميزة واضحة في الوجه وباقي الجسد، كما أنه في معظم الحالات يعاني الأشخاص المصابين بهذه الحالة من تخلّف عقلي تختلف درجته من مُصابٍ إلى آخر.

لا يوجد سبب محدد لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، لكن هناك عدد من العوامل التي ترفع من احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة، ومن أهم هذه العوامل حمل المرأة في عمر أكبر من خمسة وثلاثين عاماً، وإذا كان عمر الأب أكبر من أربعين عاماً، مع ضرورة عدم التعميم بالنسبة إلى هذا العامل؛ إذ إنّه من الممكن جداً للأم التي في العشرينات من العمر أن تُنجب طفلاً مُصاباً بمتلازمة داون، كما تلعب بعض العوامل الوراثية دوراً في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون؛ إذ تزداد فرصة إنجاب طفل منغولي لدى العائلات التي لديها تاريخ عائلي من الأشخاص المصابين بهذه الحالة.

يمكن الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون من خلال إجراء فحص الدم للأم الحامل، والتصوير بالموجات فوق الصوتية، بالإضافة لإجراء فحص ما يُسمّى بفحص خلف الرقبة للجنين، وفحص زلال الجنين، بالإضافة لعددٍ من الفحوصات التي يحددها الطبيب، مثل فحص السائل الأمينوسي.

• ملامح شكلية تظهر في الوجه مثل الفم الصغير، والعينين المائلتين، والأذنين صغيرتي الحجم، والشكل الجانبي المسطح، بالإضافة إلى الرقبة القصيرة، والساقين القصيرتين.
• الإصابة بوهن وضعف في العضلات، بالإضافة إلى المفاصل المرخية، والجدير ذكره أنّ الضعف العضلي يصبح بنسبةٍ أقل من مرحلة الطفولة المتأخرة.
• معدل ذكاء متدنٍّ مقارنةً بالمعدل الطبيعي.
• المعاناة من عدة مشاكل عضوية مثل مشاكل في التنفس، والقلب، والأذنين، والأمعاء، بالإضافة لمشاكل في الغدة الدرقية.

لا يُمكن الشفاء بشكلٍ تام من متلازمة داون، وإنما يمكن التخفيف من حدة الأعراض عن طريق القيام بعددٍ من الإجراءات العلاجية مثل علاج الأعصاب الذي يهتم بتحسين مستوى النطق واللغة، والعلاج الفيزيائي الذي يقوم بعمل علاج طبيعي لجسم الطفل المصاب، كما يمكن القيام ببعض العلاجات السلوكية التي تتمثل بتعليم الطفل الانخراط في المجتمع بالإضافة إلى مساعدته في تجاوز وضعه من النّاحية العاطفية والاجتماعية، ويجب أن تتضافر جهود العائلة وأفراد المجتمع معاً لمساعدة الطفل المنغولي، وإقامة المؤسسات الثقافية والتعليمية التي تمد لهم يد العون والمساعدة.