ما هي الأمراض الوراثية عند الإنسان

تعرف الأمراض الوراثيّة بأنّها الأمراض التي يورثها الآباء للأبناء مثل: مرض السكري والسرطان، وأيضاً الأمراض العصبيّة والنفسية، ولا يشترط إذا كان الآباء مصابين بمرضٍ معين أن يصاب به الأبناء، ولكن فإنّ احتمال إصابتهم يزيد في حالة كان الآباء مصابين بأحد هذه الأمراض. والأمراض الوراثيّة تولد مع الجنين ويقدّر له أن يموت فيها أو أن يعيش كلّ حياته مصاباً منها، وقد لا يكون الآباء مصابين بهذه الأمراض ولكن هناك تاريخٌ مرضيّ في العائلة يجعل من احتمالية الإصابة كبيرةً، وتزداد الاحتماليّة إذا كان أحد الآباء مصاباً.

يمكن أن نقسّم الأمراض الوراثيّة إلى ثلاثة أنواعٍ حسب علماء الجينات والأحياء، وهي:

الأمراض التي سمّيت بالأمراض المتعلقة بالجينات

وهذه الأمراض التي تتعلّق بالجينات؛ ففي الجينات يتكوّن الكروموسوم، وهذا الكروموسوم يتكوّن من تلاصق مجموعةٍ من الجينات ببعضها البعض، وهذه الجينات يكون كلّ جينٍ منها يتحكّم في صفةٍ من صفات الإنسان، وبالنسبة للأمراض الجينية ينتج عنها خللٌ في الجينات نفسها مع بقاء الكروموسوم كما هو دون أن يُصاب بأيّ خللٍ أو مرض.

• الأمراض الجينية التي تسمى بالسائدة وهذه الأمراض تنتقل بالأجيال؛ أي من الأم إلى الأطفال، أو من الأب إلى الأطفال، ولمعرفة هذه الأمراض هنالك دلالاتٌ معيّنة وهي:

• الأمراض الجينيّة التي تسمّى (المتنحية)، وأيضاً هنالك دلالات لمعرفتها، وهي:

وفي كلّ حمل تحمله الأم والّتي تكون حاملةً لهذا النوع من الأمراض تكون الاحتمالات هي: 50% من المولودين يحملون المرض ولا تظهر أعراضه عليهم، و25% من المولودين يولدون طبيعيين غير مصابين بأيٍّ من هذه الأمراض، و25% من المولودين يولدون مصابين بالمرض وتظهر عليهم أعراضه.

الأمراض التي سمّيت بأنها متعلقة بالكروموسومات (الأمراض الكروموسوميّة)

وهي الأمراض التي يحدث التغيير فيها على عدد الكروموسومات من نقصٍ أو زيادةٍ في أزواج الكروموسومات، وهذه التغيّرات تقسم إلى نوعين:

الأمراض التي سمّيت بالأمراض التي تحتمل أكثر من سبب أي (المركّبة)

وهذه الأمراض تكون لأسبابٍ عدّة؛ مثل: الوراثة، أو بسبب البيئة المحيطة، ولقد لا يُعرف السبب الرئيسيّ لحصولها مثل ثقب القلب الوراثي.