أسباب مرض متلازمة داون

محتويات

• ١ مرض متلازمة داون
  • ١.١ أنواع مرض متلازمة داون
  • ١.٢ أسباب مرض متلازمة داون
  • ١.٣ أعراض مرض متلازمة داون
  • ١.٤ تشخيص مرض متلازمة داون
  • ١.٥ نصائح للتعامل مع مريض متلازمة داون

مرض متلازمة داون

هو أحد الأمراض الذي يحدث نتيجة خللٍ في الجينات في مرحلةٍ مبكرةٍ (أي ما قبل الولادة) ويحمل عدّة صفاتٍ نفسيةٍ وجسديةٍ، ويطلق عليه العديد من المصطلحات كمرض التثالث الصبغيّ 21، وتناذر داون، ويمتاز الأطفال المصابون بالمرض بملامح معينةٍ ظاهرةٍ في أجسامهم.

أنواع مرض متلازمة داون

• التثلث الحادي والعشرين: وهو الذي يحدث فيه تكرار للكروموسوم 21 ثلاث مرات، ويصاب به 95% من مرضى متلازمة داون.
• الانتقال الصبغيّ: والذي ينفصل فيه الكروموسوم رقم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر، ويصاب به 4% من مرضى متلازمة داون.
• النوع الفسيفسائي: والذي يوجد فيه نوعان من الخلايا في جسم المريض؛ إذ يحتوي بعضها على47 كروموسوم، وبعضها الآخر يحتوى على العدد الطبيعيّ من الكروموسومات 46 كروموسوم، ويصاب به 1% من مرضى متلازمة داون.

أسباب مرض متلازمة داون

• حدوث مشكلةٍ في منظومة الكروموسومات في بناء جسم الجنين قبل الولادة، حيث إنّ الجنين الطبيعيّ يحمل 46 كروموسوماً في كلّ خليةٍ جسديةٍ، أمّا الجنين المصاب بمتلازمة داون تحتوي خلاياه الجسدية على 47 كروموسوماً.
• الخلل الوراثيّ الذي يسبب حدوث تغييرات في تطوّر جسم الجنين وعقله.
• حمل المرأة وهي فوق عمر 35 عاماً، حيث كلّما ازداد عمر المرأة عند الحمل زاد خطر إصابة جنينها بمتلازمة داون.
• العامل الوراثيّ؛ إذا كان تاريخ العائلة يسجل حالة طفلٍ يعاني من هذا المرض.
• إذا كان عمر والد الجنين أكثر من أربعين عاماً.

أعراض مرض متلازمة داون

• ملامح مميزة للوجه كالعينين المائلتين، والشكل الجانبيّ المسطح، والرقبة القصيرة، والفم الصغير، والأذنين الصغيرتين.
• ضعفٌ في المفاصل والعضلات في الطفولة، وقد يتحسّن مستوى التوتر العضليّ في مرحلة الطفولة المتأخرة.
• يكون نسبة الذكاء عندهم أدنى من المعدل الطبيعيّ.
• أغلبهم يعانون من مشاكل صحيّة، ومضاعفاتٍ مرضيةٍ كمشاكل في الأمعاء، والقلب، والتنفس.

تشخيص مرض متلازمة داون

يتمّ تشخيص المرض عن طريق إجراء العديد من الفحوصات، منها:

• التصوير: كالتصوير بالموجات فوق الصوتية الذي يتمّ في أواخر الشهر الثالث من الحمل.
• فحص الدم: والذي يعرف باسم فحص زلال الجنين، ويتمّ في الثلث الثاني من مرحلة الحمل.
• فحص الكروموسومات: أي الفحص النوويّ، ويتمّ من خلال بزل السائل الأمنيوسيّ، وأخذ عينة من الزغابات المشيمائيّة.

نصائح للتعامل مع مريض متلازمة داون

• تعلّم العائلة كافّة المعلومات عن مرض متلازمة داون، وذلك يساعدهم في كيفية تقديم المساعدة لطفلهم المريض.
• البحث عن الأماكن التي توفر برامج مساعدة لهم، والبحث عن مراكز للعلاج، وأيضاً البحث عن المؤسّسات الثقافية المناسبة التي توفر جواً تعليميّاً مناسباً.
• تبادل التجارب والأحاديث بين العائلات التي تملك طفلاً مصاباً بمتلازمة داون من أجل أن يكون هناك عاملٌ للمساعدة.